福音來了，從2019年02月25日起，揭西縣人民醫(yī)將擴展實施“出生缺陷綜合防控項目檢查”， 這能更全面的預(yù)防出生缺陷，生健康寶寶。新開展項目有：1.早唐、中唐篩查；2.早期、中期彩色多普勒超聲胎兒篩查；3.新生兒聽力篩查。我省投入專項資金補助，提供80%的補助經(jīng)費，個人僅需負(fù)擔(dān)20%。

      一、什么是出生缺陷

    是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。

    二、對象

    廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）或持有效《廣東省居住證》的流動人口孕婦及其所生新生兒。

    三、 新開展的具體內(nèi)容、檢查時間

    1.為孕9-13+6周時提供早期唐氏篩查檢測、孕15-20+6周中期唐氏篩查檢測；

    2.為孕11-13+6周、20-26周時提供彩色多普勒超聲胎兒篩查的檢測服務(wù)；

    3.為新生兒進行聽力障礙的篩查(出生后2天至42天內(nèi)完成初篩，3個月內(nèi)完成復(fù)篩)。

    四、已實施的項目內(nèi)容

    1.孕前3個月和孕早期3個月補服葉酸。

    2.為孕婦首次產(chǎn)檢進行地中海貧血篩查和干預(yù)服務(wù)。①如果單方以上陽性的，夫婦均免費進行血紅蛋白電泳檢測；②夫婦雙方地貧血紅蛋白電泳結(jié)果均為陽性的，可進一步免費檢測基因。

    3.為孕婦首次產(chǎn)檢提供艾滋病、梅毒、乙肝篩查和預(yù)防母嬰傳播的綜合干預(yù)服務(wù)。

    4.新生兒(出生后3-20天)采集足跟血，提供苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等遺傳代謝性疾病篩查。

    五、為什么要在孕早期和剛出生就檢查這些項目

    1.母親孕早期葉酸缺乏是胎兒神經(jīng)管畸形發(fā)生的主要原因，如圖：

   2.地中海貧血是一種罕見的先天性貧血疾病，如圖：

      目前醫(yī)學(xué)上還沒有方法可以治療該病，但此病依然是可以預(yù)防的，只要夫妻雙方先做好上述相關(guān)的檢查，在排除有家族遺傳疾病的情況下，再考慮是否造人，這將有效地減少下一代患上地貧疾病的可能。

      3.艾滋病、梅毒、乙肝這三種病，大家都知道是傳染病，母親患有其中任何一種，如不及時采取適當(dāng)?shù)母深A(yù)措施，傳染給孩子的幾率非常大。

      4.早唐篩查、中唐篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，是產(chǎn)檢必做項目之一，通過抽取孕婦血清，篩選出胎兒非整倍體21—三體、18—三體綜合癥的高風(fēng)險孕婦，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。唐氏綜合癥主要臨床特征如圖：

      5.多普勒超聲胎兒篩查是引用彩色多普勒超聲（彩超）技術(shù)對早、中孕妊娠期胎兒畸形的篩查。處于早、中孕期胎兒，由于某些原因?qū)е铝烁怪刑�兒出現(xiàn)畸形現(xiàn)象，如圖 ：

      通過早檢查，早發(fā)現(xiàn)，早引產(chǎn)，避免不必要的痛苦和損失。

      6. 新生兒遺傳代謝性疾病篩查僅需采集新生兒足跟三滴血檢測，是一項簡易、快速的方法，就可以在患兒臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時就發(fā)現(xiàn)，以便早期診斷和治療。

      7.新生兒聽力障礙發(fā)生率約為1‰～3‰。聽力損失如果不能得到及時發(fā)現(xiàn)和干預(yù)，不僅會導(dǎo)致聾啞、言語發(fā)育遲緩，還會造成兒童情感、心理和社會交往等能力的發(fā)育遲緩，給家庭和社會造成沉重的負(fù)擔(dān)。新生兒聽力篩查在兒童出生后48小時即可用簡便無創(chuàng)的方法及時發(fā)現(xiàn)聽力障礙，為進行早期干預(yù)創(chuàng)造條件。

      8.以上疾病可以通過產(chǎn)前篩查、診斷以及干預(yù)來有效的避免不必要的健康和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。需要檢測項目的可向我院對應(yīng)科室：產(chǎn)科、兒科、耳鼻喉科進行遺傳咨詢。產(chǎn)科門診電話：0663-5592954；兒科：0663-5580106；耳鼻喉科：0663-5592929。

      六、篩查流程圖

      附件：1.揭西縣人民醫(yī)院地貧、艾梅乙篩查流程圖；

      附件：2.揭西縣人民醫(yī)院唐氏綜合征、胎兒超聲篩查流程圖；

      附件：3.揭西縣人民醫(yī)院新生兒代謝性疾病/聽力篩查流程圖；

      附件：4.其他醫(yī)院申請轉(zhuǎn)入篩查出生缺陷綜合防控項目孕婦（胎兒、新生兒）流程圖。